Genomkanningar

Fyrsta humana genomið varð kortlagt í 2003 í altjóða verkætlanini, The Human Genome Project. Tað tók 13 ár, og kostaði omanfyri 3 mia. US$. Í dag tekur tað fáar dagar at kortleggja eitt genom, og kostnaðurin er undir 1000 US$ við bestu tólunum. Tí verða genom lisin sum ongantíð áður.

Henda tøknin fer væntandi at bøta møguleikarnar at seta diagnosu hjá sjúklingum, sum vísa tekin um arvaliga sjúku, og granskarar gagnnýta longu hesar møguleikarnar. Nú til ber at leita í øllum genominum hjá sjúklinginum, økjast møguleikarnir at finna fram til orsøkina til arvaliga sjúku hjá fleiri sjúklingum. Samstundis er tó eisini ein ávísur vandi fyri at finna onnur ílegufrábrigdi, hvørs ávirkan er óviss.

Frá ílegukanningum til genomkanningar
Innan læknavísindini er tað lutfalsliga nýtt, at til ber at kanna ílegurnar fyri at finna út av, um ein persónur er í vanda fyri at fáa ávísa arvaliga sjúku. Í 1983 varð ílegan fyri nervasjúkuna, Huntingtons chorea, funnin, og tá gjørdist møguligt at kanna, um fólk høvdu ávís sjúkuelvandi frávik í ílegunum. Í fyrstu ílegukanningunum varð bert hugt at einstøkum ílegum, og bert fáar sjúkur vórðu kannaðar. Talan var um sjúkur við einføldum sambandi millum frábrigdi í einstøku íleguni og sjúkuna (monogenetiskar sjúkur).

Eftir at humana genomið varð kortlagt, er vorðið greitt, at lutfalsliga fáar sjúkur standast av frábrigdum í einstøkum ílegum, men at sjúkurnar eru meira samansettar enn so. Eisini hevur víst seg, at umhvørvið ávirkar ílegurnar á ein hátt, vit enn hava avmarkaða vitan um. Stóru fólkasjúkurnar í vesturheiminum, hjarta-æðrasjúkur, diabetes, fiti og tunglyndi standast sannlíkt av einum samspæli millum fleiri ílegur, samstundis sum umhvørvi og liviháttur helst eisini spæla ein leiklut.

Ílegukanningar kunnu ikki altíð ávísa eitt ílegufrábrigdi, sum elvir til sjúku. Hóast greið tekin eru um, at ein familja ber eina arvaliga sjúku, er ikki víst, at til ber at finna ílegubrekið, tí møguliga eru allir variantar av frábrigdinum ikki kendir.

Í eini genomkanning ber hin vegin til at leita eftir ókendum variantum, tí tá verður allur arvastrongurin lisin samstundis, tvs. nágreiniliga samansetingin av øllum basum í øllum ílegum. Sostatt verða í grundini allar ílegur lisnar, sum ávirka eginleikarnar hjá tí einstaka, eitt nú viðføddu eginleikarnir at verða rakt/ur av ymsum sjúkum.

Les um ágóðar og váðar við genomkanningum.

Les um genomkanningar og arvaliga sjúku.

 

Kelda: Det Etiske Råd, www.etiskraad.dk