Mannagongd at greina arvaliga sjúku

Framstig verða alla tíðina gjørd í ílegukanningum, so tær gerast betur til at finna tey frábrigdini, sum elva til sjúku. Hóast hetta, ber ikki altíð til at ávísa tað frábrigdið, sum er atvold til sjúkuna. Hetta kemst av, at ílegukanningar hava ta avmarking, at tær bert finna kendar variantar (frábrigdi) av eini ílegu, tvs. at tú frammanundan hevur ásett, hvørjum tú leitar eftir. Í eini genomkanning verður hin vegin ikki bert hugt at kendastu ílegufrábrigdunum, men at øllum arvastronginum samstundis, tvs. øllum ílegunum v.m.

Avbjóðingin er so at finna fram til, hvør av menniskjans 20-25.000 ílegum goymir ein variant, sum kann vera atvold til arvaliga sjúku. Framferðarhátturin er at finna tær fáu ílegurnar, sum mest sannlíkt eru orsøk til sjúkuna, og kanna tær nærri. Tað verður gjørt við at skilja ílegurnar sundur út frá nøkrum filtrum.

1. Neyðugt er bert at kanna tey 1-2% av genominum, sum kota fyri proteini, tí arvalig sjúka helst aloftast stendst av brekum her. Hetta verður rópt exom-kanning.

2. Næsta stig kann vera at skilja sonevnd “polymorfiir” frá, tvs. basu-úskiftingar, sum eru vanligar millum fólk, og sum tí ikki verða mettar at hava við sær sjúku. Leitað verður hin vegin eftir sjáldsomum ella beinleiðis “privatum” frábrigdum, sum bert eru at finna hjá einum sjúklingi og møguliga familju hansara.

3. Síðani kann verða farið í gongd við at sundurgreina út frá sløgum av frábrigdum, sum mann veit hava við sær feilir í proteininum. Raðfylgjan av basum í ílegunum ger av virknaðin hjá proteininum, og tí ávirka frábrigdi henda virknað. Vit hava øll eina rúgvu av frábrigdum í ílegunum, men flestu frábrigdini hava onga týðandi ávirkan á okkum.

4. Næsta stig kann vera at skilja sundur soleiðis, at bert tær ílegurnar, sum hava eitt frammanundan kent samband við ávíst slag av sjúku, verða kannaðar.

5. Harumframt kann tað eisini vera gagnligt at gera genomkanningar av skyldfólk hjá einum sjúklingi – bæði frískum og sjúkum – fyri at síggja, hvørji frábrigdi fylgjast við sjúkuni. Við at seta upp eitt ættartræ fyri sjúklingin, kann yvirlit fáast um arvagongdina hjá eini sjúku. Í Føroyum hava vit longu góða skráseting av familjubondum hjá føroyingum heilt aftur til 17. øld í sonevndu Ættarbandsskránni.

6. Eitt stórt arbeiði liggur eisini í at finna fram vitan um sjúkuna t.d. í vísindaligum tíðarritum, hjá granskarum ella starvsfeløgum.

Øll henda sundurgreiningin fer vanliga fram sum eitt samstarv millum lækna, mýlalívfrøðingar og bioinformatikarar. Genomkanningar kunnu stórt sæð enda við trimum ymsum úrslitum. Í nøkrum førum verður funnið fram til tað frábrigdið, sum verður mett at elva til arvaliga sjúku. Í øðrum førum kunnu læknar o.o. standa á berum, hóast leitað hevur verið væl og leingi. Í nógvum førum endar kanningin við, at funnið verður fram til eitt frábrigdi í eini ílegu, sum illgruni er um, kann elva til sjúku. Tó er ikki vissa fyri hesum, tí varianturin er ikki sæddur áður.

Kelda: Det Etiske Råd í Danmark