Genomkanningar og arvalig sjúka

Um fleiri tilburðir av sjáldsamari sjúku raka eina familju, og um sjúkan rakar á lutfalsliga ungum árum, kunnu tað vera tekin um arvaliga sjúku. Familjur við ábendingum um álvarsliga arvaliga sjúku kunnu fáa tilboð um arvafrøðiliga greining frá sjúkrahúsinum, um mett verður, at orsøkin kann finnast. Í eini slíkari greining verður kannað, um orsøkin til sjúkuna er eitt ílegufrábrigdi.

Staðfestir ein ílegu- ella genomkanning eitt ílegufrábrigdi, sum elvir til sjúku hjá einum sjúklingi, fáa næstu skyldfólkini tilboð um kanning. Tey, sum ikki bera ílegufrábrigdið, kunnu við hesum sleppa undan óneyðugari stúran, meðan tey, sum hava frábrigdið, fáa vissu um støðuna og kunnu umhugsa fyribyrgjandi fyriskipanir.

Ílegusjúkur
So kann verða spurt, hví ílegufrábrigdi ikki altíð elva til sjúku hjá teimum, sum bera frábrigdið. Yvirskipað verða ílegusjúkur býttar í tveir bólkar:

1. Stakar sjúkur (monogenetiskar) – sjúkur, ið stava frá frábrigdi í einari ílegu. Hesar verða aftur skiftar í a) víkjandi ílegusjúku, har tú arvar ílegufrábrigdið frá báðum foreldrunum og b) ráðandi ílegusjúku, har nóg mikið er, at tú arvar ílegufrábrigdið frá øðrum av foreldrunum.

2. Samansettar sjúkur – sjúkur, ið standast av fleiri ymsum ávum samstundis. Orsøkin kann finnast í fleiri ymsum ílegum saman við lívsstíli og umhvørvi. Uttanhýsis viðurskifti so sum kostur, dálking, kropsligur aktivitetur, strongd, reinføri o.s.fr. heilt frá fosturstandi ávirka eisini.

Fyri at venda aftur til spurningin um, hví ílegufrábrigdi ikki altíð elva til sjúku hjá teimum, sum bera ávíst frábrigdi, so veldst um, hvørt talan er um eina staka sjúku - og um henda er ráðandi ella víkjandi – ella um samansetta sjúku. Legg til merkis, at við eini víkjandi stakari sjúku kanst tú vera frískur berari. Við teim samansettu sjúkunum skal hin vegin meira til enn eitt ílegufrábrigdi at gerast sjúk/ur, t.v.s. at tú skalt vera arvaliga íbær/ur fyri eini ílegusjúku, men onnur uttanhýsis viðurskifti gera, at tú kanska ongantíð gerst sjúk/ur.

Les meira um genomkanningar.