Genomsekventering - mannagongd

Títt genom er ein serstakur (unikkur) strongur av DNA, og genomið hevur yvir 3 mia. bókstavir (sí genomkanning). Genomið finst í næstan øllum kyknum í tínum kroppi.

At savna DNA
Fyri at gera eina genomkanning av tær, krevst ein vevnaðarroynd frá tær. Vanliga verður hetta gjørt við eini blóðroynd. DNA verður síðani uppreinsað frá blóðroyndini.

Sekventering
Fleiri ymsir hættir og fleiri ymsar maskinur kunnu brúkast til at sekventera genom. Sekventeringsmaskinur kunnu ikki lesa allan arvastrongin samstundis. Í staðin verða smá petti, uml. 150 bókstavir, lisin í senn. Hesi petti verða rópt ein lesing (EN: a read).

Kortlegging
Lesingarnar frá sekventeringsmaskinuni verða síðani settar upp móti einum tilvísingargenomi. Hetta verður gjørt við kortleggingarritbúnaði á ”high performance”-teldum, sum kortleggja, hvar á genominum hvør einstøk lesing hoyrir til. Tá øll pettini eru sett aftur á pláss, fæst títt ítøkiliga genom í talgildum formi.

Vísindafólk kring allan heim nýta tilvísingargenom. Tað er eitt genom, sum er samansett av dátum frá nógvum persónum úr einum avmarkaðum landafrøðiligum øki og kann tí síggjast sum eitt umboðandi genom fyri ein ávísan bólk, t.d. eitt fólkaslag, tí tað vísir miðal ílegusamansetingina hjá hesum bólkinum.

Ein partur av FarGen-verkætlanini er at framleiða eitt føroyskt tilvísingargenom.

Í dag eru plássini (staðsetingin) hjá flestu av okkara ílegum kend og markað í tilvísingargenominum. Tá kortleggingin av genominum hjá tí einstaka er av, ber til at finna fram til munirnar millum títt genom og tilvísingargenomið.

Greining
Øll fólk hava frábrigdi (variantar) í milliónatali í mun til tilvísingargenomið. Frábrigdini kunnu vera einstakir bókstavir, ein røð av bókstavum, sum er á einum á einum øðrum staði, vantandi bókstavir ella eyka bókstavir. Flestu av hesum frábrigdunum eru fullkomiliga óskaðilig og eru bert orsøk til, at vit eru ymisk. Nøkur frábrigdi kunnu tó hava við sær sjúku.

Bioinformatikkur
Bioinformatikarar eru serfrøðingar í at greina genomdátur ella aðrar lívfrøðiligar dátur. Teir menna hættir og ritbúnað til at kunna greina og tulka dátur, soleiðis at milliónatalið av ílegufrábrigdum hjá tí einstaka verða filtrerað til nøkur fá, sum kunnu vera skaðilig. Bioinformatikarar hava vanliga lisið lívfrøði, verkfrøði, teldufrøði ella støddfrøði.