Frá ílegu- til genomkanningar

Fyrsta humana genomið varð kortlagt í 2003 í altjóða verkætlanini, The Human Genome Project. Tað tók 13 ár, og kostaði omanfyri 3 mia. US$. Í dag tekur tað fáar dagar at lesa eitt genom, og kostnaðurin er undir 1000 US$ við bestu tólunum. Tí verða genom lisin sum ongantíð áður.

Tað, at til ber at leita í øllum genominum samstundis, kann, saman við tøkniligu menningini, bøta um møguleikarnar at finna orsøkina til ílegusjúku og at seta diagnosu hjá sjúklingum. Hesir møguleikarnir verða longu gagnnýttir.

Fyrstu ílegukanningarnar
Innan læknavísindini er tað lutfalsliga nýtt, at til ber at kanna ílegurnar fyri at finna út av, um ein persónur er í vanda fyri at fáa ávísa ílegusjúku. Í 1983 varð ílegan fyri nervasjúkuna, Huntingtons chorea, funnin, og eftir hetta mentust førleikarnir at kanna, um fólk høvdu ávís sjúkuelvandi frávik í ílegunum. Í fyrstu ílegukanningunum varð bert hugt at einstøkum ílegum, og bert fáar sjúkur vórðu kannaðar. Talan var um sjúkur við einføldum sambandi millum frábrigdi í einstøku íleguni og sjúkuna – sonevndar stakar (monogenetiskar) ílegusjúkur.

Umhvørvið ávirkar
Eftir at humana genomið varð kortlagt, er vorðið greitt, at lutfalsliga fáar sjúkur standast av frábrigdum í einstøkum ílegum, men at sjúkurnar eru meira samansettar enn so. Eisini vísir seg, at umhvørvið ávirkar ílegurnar á ein hátt, vit enn hava avmarkaða vitan um. Stóru fólkasjúkurnar í vesturheiminum, hjarta-æðrasjúkur, diabetes, fiti og tunglyndi, standast sannlíkt av einum samspæli millum fleiri ílegur, samstundis sum umhvørvi og liviháttur helst eisini spæla ein leiklut.

Ílegu- ella genomkanning
Ílegukanningar kunnu ikki altíð ávísa eitt ílegubrek, sum elvir til sjúku. Hóast greið tekin eru um, at arvalig sjúka er í eini familju, er ikki víst, at til ber at finna ílegubrekið, tí møguliga eru allir variantar av ílegubrekinum ikki kendir.
Í eini genomkanning ber hin vegin til at leita eftir ókendum variantum, tí tá verður allur arvastrongurin lisin samstundis, tvs. nágreiniliga samansetingin av øllum basum í øllum ílegum. Sostatt verða í grundini allar ílegur lisnar, sum ávirka eginleikarnar hjá tí einstaka, eitt nú viðføddu eginleikarnir at verða rakt/ur av ymsum sjúkum. Við hesum er tó eingin trygd fyri, at til ber at staðfesta orsøkina til møguliga sjúku. Men við einum breiðum dátugrundarlagi ber til at granska møgulig mynstur og sambond og á tann hátt nærkast eini møguligari frágreiðing.